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Pillole di Scienza...Alle origini dell'autismo

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/16/DNA_orbit_animated.gifLe persone che soffrono di autismo hanno nel loro DNA molte sequenze particolari, che possono ostacolare il funzionamento di alcuni geni. Lo afferma su Nature uno dei più ampi studi mai compiuti sulla malattia, che in realtà ha varie forme, caratterizzate da comportamenti ripetitivi, interessi ristretti e problemi nella comunicazione e nelle interazioni sociali.

I ricercatori hanno confrontato il DNA di quasi mille pazienti con quello di oltre 1.200 persone sane. Si sapeva che l’autismo ha una componente ereditaria, ma finora non erano stati individuati i geni da cui dipende. Questa volta i ricercatori si sono chiesti se le persone affette da autismo avessero un numero diverso di cnv, i segmenti di dna il cui numero varia da persona a persona. I cnv studiati sono rari e compaiono in meno dell’1 per cento della popolazione.

In effetti, chi ha una forma di autismo ha circa il 20 per cento in più di queste sequenze, che possono interrompere il funzionamento di alcuni geni, come quelli coinvolti nella proliferazione cellulare e nella comunicazione tra neuroni. Inoltre, si è visto che molte di queste “interruzioni” compaiono per la prima volta nella persona malata e non sono presenti nei genitori.(tratto da Nature)

Pubblicato il 23/6/2010 alle 22.26 nella rubrica Pillole di Scienza.

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