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23 giugno 2010

Pillole di Scienza...Alle origini dell'autismo

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/16/DNA_orbit_animated.gifLe persone che soffrono di autismo hanno nel loro DNA molte sequenze particolari, che possono ostacolare il funzionamento di alcuni geni. Lo afferma su Nature uno dei più ampi studi mai compiuti sulla malattia, che in realtà ha varie forme, caratterizzate da comportamenti ripetitivi, interessi ristretti e problemi nella comunicazione e nelle interazioni sociali.

I ricercatori hanno confrontato il DNA di quasi mille pazienti con quello di oltre 1.200 persone sane. Si sapeva che l’autismo ha una componente ereditaria, ma finora non erano stati individuati i geni da cui dipende. Questa volta i ricercatori si sono chiesti se le persone affette da autismo avessero un numero diverso di cnv, i segmenti di dna il cui numero varia da persona a persona. I cnv studiati sono rari e compaiono in meno dell’1 per cento della popolazione.

In effetti, chi ha una forma di autismo ha circa il 20 per cento in più di queste sequenze, che possono interrompere il funzionamento di alcuni geni, come quelli coinvolti nella proliferazione cellulare e nella comunicazione tra neuroni. Inoltre, si è visto che molte di queste “interruzioni” compaiono per la prima volta nella persona malata e non sono presenti nei genitori.(tratto da Nature)




6 maggio 2010

Pillole di Scienza..Lo studio delle scienze

“Tra le tante buone e cattive cose che veggiamo ai tempi nostri va certamente notata la somma facilità con la quale gli uomini discorrono ed emettono su di ogni cosa i giudizi loro, che sono perciò spessissimo erronei. Il che nasce dalla ignoranza delle cose delle quali essi giudicano, per cui spesso mi sento dire il tale conosce bene la lingua, il tal altro è un gran botanico o un sommo astronomo, l'uomo discende dalle scimmie, da chi dice e scrive ferrovia, reddito, decessi, per istrada ferrata, rendita e morti, da chi non sa distinguere la malva dall'avena, Giove da Sirio; da chi non sa quanto diverso sia il piano di struttura dell'uomo da quello di un Orang-utang o di un Gorilla, e come in quello ogni cosa miri alla intelligenza ed in questi alla natura loro ferina.

Cagione principalissima di tale ignoranza è il mal vezzo del nostro secolo della lettura quotidiana delle gazzette, delle quali moltissimi fanno solo pascolo della mente loro e la mancanza perciò di forti e profondi studi, massime nelle scienze fisiche e naturali, le quali dovrebbero essere base principale dell'insegnamento e della educazione sin dalla più tenera età, dappoichè oltre alla necessità di conoscere le cose che d'ogni intorno ci circondano e che sono per noi sorgente di beni e di mali, è nello studio della natura la vera pietra di paragone per fare retti i giudizî nostri, senza di che noi saremo sempre nel falso, prenderemo come suol dirsi lucciole per lanterne, e daremo importanza ad uomini e cose che meriterebbero di essere tenuti a vile o disprezzati. A me gode l'animo quando vedo una madre accompagnare i suoi bambini nelle sale del nostro Museo per insegnare loro a conoscere la tigre, l'aquila o la conchiglia della perla, non tanto per la cognizione che quelli acquistano di quegli animali, quanto perchè vedo stamparsi in quelle giovani menti idee certe e positive, e che a poco a poco gioveranno a rettamente giudicare.

A. questo nobile fine a me pare debbano più di ogni altra cosa mirare le lezioni che son dette popolari perchè fatte per il popolo, nel quale è sventuratamente ignoranza del vero, e maggiore perciò la facilità di cadere in erronei giudizi. È dovere dei professori di aprire a lui la mente, di allontanare gli errori e i pregiudizi, d'insegnare le sane dottrine, figlie della esperienza e dei fatti. Ed io son lieto di manifestare come a questo fine hanno appieno corrisposto e corrispondono, non solo nelle lezioni popolari, ma nelle lezioni ordinarie, gli egregi uomini che mi onoro di avere a colleghi, i quali, ripudiando le ipotesi lusinghiere che altri facilmente accoglie per farsi un nome che non saprebbe in altro modo acquistarsi, espongono i sani principi e si palesano in questo Museo degni eredi delle gloriose tradizioni di Galileo e della Accademia del Cimento.-Filippo Parlatore, da “Sulla respirazione delle piante”1868-


 




7 ottobre 2009

Pillole di Scienza...Il premio nobel per la chimica...

I premi nobel per la chimica sono stati assegnati a :


Venkatraman Ramakrishnan
, nato a Chidambaram, nel Tamil Nadu, in India, nel 1952, si è laureato in fisica nel 1976 presso l'Università dell'Ohio. Dirige la sezione di biologia molecolare del Laboratory of Molecular Biology, a Cambridge, in Gran Bretagna.




Thomas A. Steitz, nato a Milwaukee, nel 1940, si è laureato in biologia molecolare alla Harvard University nel 1966. Insegna biofisica e biochimica molecolare alla Yale University.





Ada E. Yonath, nata a Gerusalemme nel 1939, dal 1968 insegna biologia strutturale presso il Weizmann Institute of Science, a Rehovot, in Israele.




Sono stati assegnati "per i loro studi sulla struttura e sulla funzione del ribosoma".

I ribosomi sono le strutture cellulari che partecipano al processo di trasformazione delle informazioni genetiche codificate nel DNA in proteine, incaricandosi di produrle concretamente a partire dalle informazioni trasportate dall'RNA messaggero.

Venkatraman Ramakrishnan, Thomas A. Steitz e Ada E. Yonath hanno identificato la forma e la struttura dei ribosomi studiandone il funzionamento a livello atomico. Tutti e tre hanno sfruttato per le loro ricerche le tecniche di cristallografia a raggi X per mappare la posizione di ciascuno delle centinaia di migliaia di atomi che compongono queste strutture.

La comprensione del funzionamento dei ribosomi è essenziale per poter afferrare appieno i meccanismi della vita e ha importanti ricadute applicative: moltissimi degli antibiotici di cui disponiamo agiscono proprio bloccando il funzionamento dei ribosomi batterici.




11 novembre 2008

Pillole di Scienza...Identificata la proteina responsabile della colorazione dei fiori

Una ricerca dell'università Vrije di Amsterdam,a cui hanno partecipato anche le Università di Lecce e Perugia, condotta dalla nostra connazionale, Francesca Quattrocchio, ha identificato la proteina responsabile della colorazione dei fiori,grazie a questa scoperta clonando questa proteina sarà possibile far assumere ai fiori la colorazione più gradita. Sarà così possibile creare rose, geneticamente modificate, in grado di dar vita a petali di colore blu. Lo studio è stata pubblicato sul magazine Nature Cell Biology e dimostra come sia possibile manipolare il gene che produce la proteina PH5. L’esperimento è stato svolto su una petunia, dando così luogo a dei petali che viravano il loro colore dal rosso al blu.Francesca Quattrocchio ha spiegato che il processo ha luogo grazie a un preciso controllo di acidità dei vacuoli; se il loro ambiente è acido si avranno dei petali di colore rosa/rosso, basso livello di acidità comporta, invece, colorazioni bluastre. La ricercatrice ha dichiarato di aver lasciato l’Italia da circa 20 anni per lavorare in Olanda,che prova nostalgia per l’Italia,ma ha aggiunto”So che non tornerò prima della pensione”.



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