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23 giugno 2010

Pillole di Scienza...Alle origini dell'autismo

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/16/DNA_orbit_animated.gifLe persone che soffrono di autismo hanno nel loro DNA molte sequenze particolari, che possono ostacolare il funzionamento di alcuni geni. Lo afferma su Nature uno dei più ampi studi mai compiuti sulla malattia, che in realtà ha varie forme, caratterizzate da comportamenti ripetitivi, interessi ristretti e problemi nella comunicazione e nelle interazioni sociali.

I ricercatori hanno confrontato il DNA di quasi mille pazienti con quello di oltre 1.200 persone sane. Si sapeva che l’autismo ha una componente ereditaria, ma finora non erano stati individuati i geni da cui dipende. Questa volta i ricercatori si sono chiesti se le persone affette da autismo avessero un numero diverso di cnv, i segmenti di dna il cui numero varia da persona a persona. I cnv studiati sono rari e compaiono in meno dell’1 per cento della popolazione.

In effetti, chi ha una forma di autismo ha circa il 20 per cento in più di queste sequenze, che possono interrompere il funzionamento di alcuni geni, come quelli coinvolti nella proliferazione cellulare e nella comunicazione tra neuroni. Inoltre, si è visto che molte di queste “interruzioni” compaiono per la prima volta nella persona malata e non sono presenti nei genitori.(tratto da Nature)




7 ottobre 2009

Pillole di Scienza...Il premio nobel per la chimica...

I premi nobel per la chimica sono stati assegnati a :


Venkatraman Ramakrishnan
, nato a Chidambaram, nel Tamil Nadu, in India, nel 1952, si è laureato in fisica nel 1976 presso l'Università dell'Ohio. Dirige la sezione di biologia molecolare del Laboratory of Molecular Biology, a Cambridge, in Gran Bretagna.




Thomas A. Steitz, nato a Milwaukee, nel 1940, si è laureato in biologia molecolare alla Harvard University nel 1966. Insegna biofisica e biochimica molecolare alla Yale University.





Ada E. Yonath, nata a Gerusalemme nel 1939, dal 1968 insegna biologia strutturale presso il Weizmann Institute of Science, a Rehovot, in Israele.




Sono stati assegnati "per i loro studi sulla struttura e sulla funzione del ribosoma".

I ribosomi sono le strutture cellulari che partecipano al processo di trasformazione delle informazioni genetiche codificate nel DNA in proteine, incaricandosi di produrle concretamente a partire dalle informazioni trasportate dall'RNA messaggero.

Venkatraman Ramakrishnan, Thomas A. Steitz e Ada E. Yonath hanno identificato la forma e la struttura dei ribosomi studiandone il funzionamento a livello atomico. Tutti e tre hanno sfruttato per le loro ricerche le tecniche di cristallografia a raggi X per mappare la posizione di ciascuno delle centinaia di migliaia di atomi che compongono queste strutture.

La comprensione del funzionamento dei ribosomi è essenziale per poter afferrare appieno i meccanismi della vita e ha importanti ricadute applicative: moltissimi degli antibiotici di cui disponiamo agiscono proprio bloccando il funzionamento dei ribosomi batterici.




24 maggio 2009

Donne...Julia Pastrana

 E’ una storia triste e sfortunata quella di Julia Pastrana, meglio conosciuta come la “donna barbuta”; misurava solo 137 centimetri di altezza, il suo corpo era coperto di peli,aveva capelli foltissimi neri e ricci,i denti pronunciati,mascella sporgente e il mento barbuto. Julia era di origine messicana, infatti, fino all’eta di 20 lavorò come dipendente nella casa di un’autorità del Messico fino a quando incontrò un uomo senza scrupoli Theodore Lent, impresario teatrale che la sfruttò come un fenomeno da baraccone esibendola sui palcoscenici europei e la sposò nel 1854 . Julia era una donna dolce, educata e molto intelligente, danzava in modo leggiadro e cantava romanze in diverse lingue, sapeva leggere e scrivere, cosa non da poco per una donna di umili origini nella metà dell'Ottocento. Nel 1860 durante un viaggio a Mosca Julia partorì un bambino e il marito vendette i biglietti per far assistere il pubblico al parto. Fu un parto difficile e il bambino che mise alla luce era affetto dalla sua stessa malattia, sopravvisse solo tre giorni. Dopo due giorni di agonia morì anche Julia .I corpi furono imbalsamati e mostrati ad un pubblico pagante. Il marito reclamò i corpi ed egli stesso continuò a sfruttare Julia e il neonato facendosi pagare per farli vedere al pubblico. I corpi di Julia e del figlio hanno subito un continuo passaggio di mani, ora si trovano a Oslo ed è vietato esibirli al pubblico Julia Pastrana era affetta da ipertricosi congenita ed ora pare siano state scoperte le mutazioni genetiche legate a questa patologia così come scrive “Le Scienze”: Julia Pastrana passò anche alla storia della medicina come caso esemplare di ipertricosi congenita generalizzata,una disfunzione legata a mutazioni genetiche mai ben chiarite anche a causa della loro rarità. Ora uno studio cinese pubblicato sull'American Journal of Human Genetics ha permesso di identificare le radici molecolari di questa patologia. L'Ipertricosi congenita generalizzata (CGH) costituisce un gruppo di condizioni caratterizzate da un'eccessiva crescita pilifera su tutto il corpo, molto al di là di quelli che sono i limiti medi per una data età, sesso o razza. L'ipertricosi congenita generalizzata terminale (CGHT) con ipertrofia gengivale (che porta a difetti di dentizione) ne rappresenta un particolare sottogruppo che comporta anche altri disturbi, fra cui una distorsione dei tratti facciali, secondo il fenotipo, appunto, di Julia Pastrana."Per quanto da molto tempo si ritenga che le persone con CGH siano portatrici di un qualche difetto genetico, la mutazioni specifiche legate alle CGHT, con o senza iperplasia gengivale, non erano state finora identificate”, ha spiegato Xue Zhang dell'Accademia cinese di scienze mediche, che ha diretto lo studio.Zhang e colleghi hanno eseguito una dettagliata analisi genetica di diversi membri di tre famiglie cinesi con CGHT e di un caso sporadico di CGHT con iperplasia gengivale, scoprendo difetti sul cromosoma 17 (q24.2-q24.3) che possono essere ritenuti responsabili della CGHT con o senza iperplasia gengivale.Le tre famiglie mostravano differenti delezioni nella catena di DNA, mentre il caso sporadico era associato a una duplicazione in quella stessa regione del cromosoma. Le mutazioni andavano a interessare da quattro a otto geni. (gg).”

                                      Un saluto a tutti e una buona domenica...a presto
                                                                -Vulcanochimico-



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